Gejala Klinis Sindroma Waardenburg Laporan Kasus

Abstrak

sindroma Waardenburg adalah kelainan bawaan yang jarang ditemukan, dengan prevalensi di Amerika Serikat 1 per 42000 orang. Ditandai dengan ketulian sensorineural, berhubungan dengan kelainan pigmen dan kecacatan jaringan yang berasal dari neural crest. Berdasarkan gejala yang menyertai, sindroma Waardenburg terbagi menjadi 4 tipe, insidensi tersering adalah tipe 1 dan 2. Gejala klinis kelainan ini diantaranya adalah: dystopia canthorum, kelainan pigmen (white forelock, kelainan pada alis mata, bulu mata, rambut tubuh dan heterochromia iris), ketulian sensorineural, pangkal hidung yang menonjol dan rambut  memutih pada usia muda (<30 tahun). Tujuan: mempresentasikan 3 kasus sindroma Waardenburg di poli audiovestibuler RS Hasan Sadikin Bandung pada periode Januari 2015-Desember 2015. Kasus:  Tiga anak dengan dugaan sindroma Waardenburg tipe 2, keluhan utama belum dapat berbicara.  Pemeriksaan audiologi didapatkan ketulian sensorineural, pemeriksaan fisik didapatkan kelainan pigmen iris. Kesimpulan: sindroma Waardenburg merupakan kelainan bawaan yang jarang ditemukan, diagnosis dapat ditegakan dengan mudah. Intervensi dini dapat menghasilkan perkembangan bicara dan bahasa yang lebih baik.

Kata Kunci: keterlambatan bicara, dystopia canthorum, sindroma Waardenburg tipe 2.