Otulipenia, Penyakit Inflamasi Baru yang Mematikan dan Menyerang Anak-Anak

Abstrak

Sekelompok peneliti menemukan suatu kondisi inflamasi baru yang disebut otulipenia yang umumnya menyerang anak-anak dibawah 12 tahun. Penyakit langka dan sering kali mematikan ini menyebabkan kegagalan fungsi otulin, suatu gen tunggal pada kromosom 5. Kelompok peneliti ini menemukan keabnormalan gen otulin pada 4 anak dari keluarga Pakistan dan Turki yang mengalami ruam kulit dan peradangan sendi yang tidak dapat dijelaskan. Selain menemukan kategori baru penyakit inflamasi pada manusia yang disebabkan oleh kegagalan ubiquitinasi, peneliti juga merekomendasikan hasil penelitian yang dapat mendorong pengembangan terapi baru untuk pasien penderita penyakit inflamasi dalam rentang yang luas.