Review: Mutasi DNA Mitokondria Penyebab Penyakit Mitokondria dan Diagnosis Mekanisme Molekulernya melalui Pendekatan In Silico

Abstrak

Mitokondria, organel sel yang menghasilkan energi dalam bentuk ATP melalui sistem respirasi, memiliki DNA tersendiri (mtDNA) yang rentan terhadap mutasi karena tingginya laju replikasi. Mutasi pada mtDNA dapat menyebabkan penyakit mitokondria. Kajian ini merinci karakteristik mutasi mtDNA, penyakit mitokondria, dan kajian insiliko mutasi tersebut. Disfungsi mitokondria dipicu oleh serangan radikal bebas dan mutasi mtDNA, yang dapat mengakibatkan penurunan produksi ATP dan kerusakan oksidatif pada mitokondria. Penyakit mitokondria seperti diabetes, MELAS, LHON, MERRF, dan MIDD disebabkan oleh mutasi spesifik pada mtDNA. Penelitian in-silico menggunakan simulasi dinamika molekuler, seperti mutasi T15663C dan A3243G serta mutasi lainnya yang dibahas pada kajian ini, membantu memahami dampak mutasi pada struktur dan fungsi mtDNA. Kajian tentang mutasi mtDNA yang terus berkembang penting untuk pengembangan metode diagnostik dan terapeutik. Simulasi Penelitian menggunakan metode insiliko diharapkan dapat menjadi alat diagnostik untuk mutasi yang terkait dengan sistem transfer elektron dan translokasi proton dalam penyakit mitokondria.